성인 때 암이 계속 발생하는 희귀병

https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/14A3D71F3C915F7DE064B49691C1987F

안녕 여시들!!ㅎㅎ
자게에 몇번 글 쓰다가 쩌리로 와도 될 것 같다고해서 한번 써보려고해!
나는 ‘폰 히펠-린다우 증후군‘(이하 VHL)이라는 희귀난치질환 환우야!
VHL은 염색체 중에서 암세포를 공격하는 염색체가 고장난 상태로 태어나는 선천성 희귀질환이야.
그래서 주로 뇌, 척수, 췌장, 망막, 신장, 부신 등 주요 장기에 종양이 다발성으로 끊임없이 생겨.

나는 이 중에서 뇌, 췌장, 양쪽 신장 각 1개씩 종양을 갖고 있어. 오른 쪽 신장은 암이라서 떼어냈고 나머지는 아직은 양성종양이라 추적관찰 중이야.
VHL 의심소견으로 암 수술 후에 유전자 검사를 진행했어. 보통 유전자 검사를 돌리면 바로 나오는 것 같은데, 나는 3차에 걸쳐서 마지막에서야 VHL을 판정 받았어.

현재까지 유일한 치료방법은 조기발견하여 수술하는 것 뿐이야. 하지만, 수술을 하게되면 장기들을 계속해서 떼어내게 되는데, 그러면 주요장기들인 만큼 합병증이 심각해져,,,ㅎㅎ

어떻게든 살아날 방법은 있다고 이번에 VHL환자를 위한 신약 ’웰리렉‘이 나왔어! 현재로서는 비급여 약품이라 90알에 약 2300만원 가량이야. 증상, 환자의 몸에 따라 하루 섭취용량은 다르겠지만 권고사항으로는 하루 3알 복용을 권고하고있어. 하지만 이 약을 평생동안 지속해서 복용해야하는데, 한달에 2300만원을 내야하는건 평범한 사람에게는 너무너무 힘든 일이야.

현재 약 효과는 정말 긍정적으로 되어있어. VHL환우끼리 모여있는 곳에 웰리렉을 복용하는 분이 2분 계셔. 2분 모두 VHL로 인한 종양의 사이즈가 줄어들었고 척수 종양으로 인한 마비증상도 완화되셨다고 해. 공유해주시는 논문에서도 환자들의 종양 사이즈가 줄어드는게 굉장히 효과적으로 나타나고 있어.
부작용은 빈혈, 관절염 등이 있는데 모든 항암제엔 부작용이 있고 일단 먹고 싶은 마음이 굉장히 커!! 부작용보다 우선 종양이 자라는걸 억제하니까!!

신약이 급여화가 되기 위해서는 대중에게 질병이 알려져야해. VHL은 희귀병이라 사람들이 잘 알지 못하고, 외관상 나타나는 질병이 아니라 많이 숨기면서 살아가고 있어. 발생률은 3만 6천명 꼴이라 우리나라에는 약 1300명 가량 있어야하지만, 진단받기 어려워서 쉽지 않아. 내가 속해있는 VHL환우가 모여있는 곳에는 50명 남짓인데, 필사적으로 청원 동의를 받고 있는 중이야. 현재 25,000명 정도 채워졌고, 청원 수를 최대한 많이 받는게 목표야.

환우분들 중에서 정상적으로 살아가는 분들도 있지만, 종양들로 인해서 신체 부위에 마비 및 기능 손상이 오신 분들도 계셔.. 그래서 사실 언제 종양이 생길까 두려움이 크고 빨리 약 급여화가 되었으면 하는 바람이야. 특히나 뇌는 생명과 관련이 있는데, 다음 주에 나는 VHL로 인한 개두술이 예정되어 있어

약이 급여화가 되지 않는다면, vhl환우들은 평생을 수술대위에 올라가 살아야할거야. 서양권 국가에는 vhl에 대한 연구가 많이 있지만, 우리나라는 아직 연구가 부족해서 거의 수술로 이어지고 있어. vhl과 관련된 수술을 제외한 치료제는 웰리렉이 유일해. 다른 암들은 여러 항암제가 있지만, vhl은 웰리렉이 유일해서 나는 이번 청원이 정말 간절해.

개인적으로 나는 편모가정의 외동딸이야.. 앞으로 엄마랑 함께 오래하고 싶은데, VHL을 판정 받은 후에는 자신이 없었는데, 약이 나오니까 엄마랑 오래 함께 할 수 있다는 희망이 생긴 것 같아!!

긴 글 읽어줘서 고마워!!

청원주소야!!👇👇👇👇
https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/14A3D71F3C915F7DE064B49691C1987F

[기린이다]

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